최근 주목 받는 ‘RNF213 유전자 검사’, 모야모야병 조기진단 및 치료에 도움

(사진=gc녹십자 제공)
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[라이센스뉴스 황지원 기자] 기온이 급격히 떨어지는 겨울철에는 몸의 혈관이 급격히 수축되고 혈압이 상승하기 때문에 뇌졸중과 같은 뇌혈관질환의 위험성이 높아진다. 

실제로 질병관리청과 통계청 등에 따르면, 지난 10년간(2010~2019년) 뇌혈관질환으로 인한 사망자 수가 12월과 1월에 가장 많이 발생했다. 그런데 비교적 젊은 나이에 뇌졸중과 유사한 증상이 나타날 경우 희귀난치성 질환인 모야모야병을 의심해 볼 수 있다. 

모야모야병은 최근 투병 중인 소녀가 한 예능프로그램에 출연하면서 화제를 모으기도 했다. 대중적인 질환이 아니기에 다소 생소할 수 있는 모야모야병. 이는 어떤 질환이며 발병 원인과 증상은 무엇일까.

모야모야병은 뇌혈관이 점차 좁아져 뇌경색이나 뇌출혈을 일으킬 수 있는 희귀질환이다. 모야모야병이 발병한 경우 내경동맥의 끝부분인 전대뇌동맥과 중대뇌동맥 시작 부분에 협착이나 폐색이 보이고 부족한 혈류량을 공급하기 위해 비정상적인 미세혈관이 자라게 된다. 

이 미세혈관의 모양이 연기가 피어나는 모양과 비슷하다고 해 ‘모락모락’을 뜻하는 일본어 ‘모야모야’로 명명되었다.

이 질환은 동아시아 국가, 특히 우리나라와 일본에서 많이 발생한다. 보건의료 빅데이터에 따르면 국내 모야모야병 환자 수는 지난해 기준 1만2870명으로 2015년 이후 매년 1000여 명씩 꾸준히 증가하고 있는 추세다. 

발병 연령의 경우 10세 이하와 30∼40세 사이의 두 연령층의 비중이 큰데, 특히 7-9세 중심의 소아에서 발병되는 경우가 가장 많고 그 다음으로 30대 성인에서 많이 발견되고 있다.

발병 시기에 따라 증상도 큰 차이를 보인다. 소아의 경우에는 뇌혈관이 좁아지면서 일시적으로 뇌기능의 장애가 생기는 일과성 허혈발작이 흔히 나타난다. 주로 울거나 감정이 격해졌을 때 호흡이 가빠지면서 뇌혈관 폐색이 심해지고 순간적으로 한쪽 팔다리에 힘이 빠지는 증상이 나타나며 수 분 정도 지속되다가 저절로 회복된다.

소아에게 뇌출혈은 드물지만 30~40대의 성인은 첫 증상으로 뇌출혈이 발생하는 경우가 많으며 이로 인해 영구적인 장애가 남을 수도 있어 위험성이 크다. 초기 증상이 뇌전증 발작 형태로 발생하는 경우도 있으므로 의심 증상이 나타나면 정밀한 검사가 필요하다. 

모야모야병의 원인으로 후천성과 선천성에 관한 논란이 계속되고 있어 전반적인 정확한 발병 원인은 밝혀지지 않은 상황이다. 하지만 역학적 조사 결과는 환경 요소보다는 유전적 요소를 뒷받침하고 있다.

모야모야병이 우리나라와 일본 같은 동아시아 지역에 흔하고 여성 환자가 많다는 점, 그리고 약 10~15%에서 가족력이 있다는 점 등은 유전적 질환일 가능성을 시사하고 있다. 

특히 난 2011년 처음으로 일본 모야모야병 환자들에서 전장 유전체 연관 분석(Genome-wide association study, GWAS)을 한 결과 염색체 17q25.3에 위치한 RNF213이 모야모야병의 연관 유전자로 알려지게 되었다.

이로 인해 최근 모야모야병 진단을 위해 유전자 검사가 활용되고 있다. 임상검사 전문의료기관인 GC녹십자의료재단은 전국의 수십 개 의료기관에 RNF213 유전자 검사를 제공하고 있다.

 이 검사는 유전체 염기서열 분석을 통해 모야모야병의 원인 유전자인 RNF213 유전자의 변이를 확인해 질환을 진단하는 검사다. 특히 모야모야병의 조기진단에 강점이 있는 검사로 뇌출혈, 뇌졸중 등 위험한 상황이 발생하기 전에 병을 발견하고 효과적인 치료를 가능케 해준다.

류미라 GC녹십자의료재단 진단검사의학과 전문의는 “잦은 두통이나 어지럼증 등 의심 증상이나 가족력이 있을 경우 RNF213 유전자 검사로 조기에 질환을 발견하면 좋은 예후를 기대할 수 있을 것”이라고 말했다.

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